Szabványok diagnosztizálására diabétesz kezelésére
Ez a cukorbetegség örökletes formája az inzulin termelés patológiájával és a test glükóz metabolizmusának fiatal korban legfeljebb 25 éves megsértésével.
A betegség kódja E Jelenleg, kezelése szemet cukorbetegség kifejezés MODY-diabétesz felnőttkori diabetes a Young használt endokrinológia meghatározására monogénes fiatalkori cukorbetegség - Monogénes Diabetes a Young - öröklött hibák a váladék a hasnyálmirigy inzulin hormon, amely megnyilvánulhat év közötti 10 és 40 év.
A durva becslések szerint a világméretű MODY-cukorbetegség emberről számol. Bizonyos jelentések szerint az ázsiai országokban a MODY-cukorbetegség szignifikánsan gyakoribb előfordulása figyelhető meg.
A klinikai statisztikák, leggyakrabban diagnosztizált diabetes MODY-1, 2 és 3. A patológiát az autoszomális domináns elv örököli, azaz egy mutáns allél jelenlétében az egyik szülőben. A MODY cukorbetegség kialakulásának fő kockázati tényezői a családi cukorbetegség története két vagy több generációban.
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Rövid összefoglaló A 2-es típusú diabetes mellitus T2DM epidemiológiai, társadalmi és gazdasági terhe folyamatosan növekszik világszerte. A T2DM megelőző kategóriák végrehajtása elmaradt.
Ez növeli annak valószínűségét, hogy egy genetikai rendellenességet továbbad egy gyermeknek - függetlenül a testsúlytól, az életstílustól, az etnikumtól stb. Az egyes fajok azonosított MODY-cukorbetegség-specifikus kóros elváltozásokat, beleértve a különböző aminosav-szubsztitúciók, amelyek befolyásolják a klinikai tünetek a betegség, és a kor megnyilvánulása.
Tartalomjegyzék
És attól függően, hogy az öröklött mutációk milyen génnel rendelkeznek, különböznek a MODY cukorbetegség fenotípusai vagy típusai. A MODY 2 cukorbetegség a glükokináz enzim GCK génjének anomáliája miatt alakul ki, ami a glükóz glükózgá történő átalakításához szükséges. A HNF4A gén szabályozza a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét a vérben a glükózszintre adott válaszként.
Gesztációs cukorbetegség egy korábbi terhesség alatt Csökkent terhesség előtti glükóztolerancia Korábban született gyermek, akinek a születési súlya meghaladta a g-ot Több mint három ismeretlen okú vetélés Rendkívüli súlygyarapodás a terhesség alatt Ezektől a kockázati tényezőktől függetlenül minden várandós nőnél a terhesség Tünetek[ szerkesztés ] Az érintett nők gyakran nem veszik észre betegségüket, mivel a terhességi cukorbetegség általában tünetmentes marad. Azonban olyan jelek, mint a fokozott szomjúságérzet polydipsziahúgyúti fertőzések és vesefertőzések, cukor a vizeletben glükózuriaa magzatvíz mennyiségének változásai, a magzat növekedési rendellenességei, amelyeket a kezelő nőgyógyász ultrahanggal észlel, túlzott súlygyarapodás és magas vérnyomás fordulhat elő. Diagnózis[ szerkesztés ] Orális glükóztolerancia-tesztet oGTT végeznek a terhességi cukorbetegség meghatározására.
A cukorbetegség serdülőkorban jelentkezik, a glükózszint alacsony glükózzavaszín küszöböt mutat, de a korral nő a vércukorszint. A cukorbetegség 4-es Szabványok diagnosztizálására diabétesz kezelésére az IPF1 gén az 1-es inzulin faktor promoterének kódolása a hasnyálmirigyben mutációjával fordul elő, és ennek jelentős szervezeti károsodása társul a szerv munkájában.
Reped a cukorbetegség lábán
Néhány formája a betegség - például, MODY 1 - szabványok diagnosztizálására diabétesz kezelésére egy tipikus képet hiperglikémia: polyuria fokozott vizeletürítéspolydipsia fokozott szomjúság és laboratóriumi megerősítette mutatói a megnövekedett vércukorszint. Hiánya miatt az inzulin diabétesz MODY 1 lehet progresszív formája tele szénhidrát éhezés sejtek - diabéteszes ketoacidózis, ahol egyenlőtlenség következik be a pH és növekvő a savasság a vér és a szövetközi folyadékok, generalizált anyagcsere-rendellenesség fenyegetést kóma.
Ugyanakkor sok esetben monogénes fiatalkori diabétesz tünetmentes lehet - mint a fenotípusok MODY 2. A MODY 3 cukorbetegségben a szénhidrátok és hiperglikémia anyagcseréjének megsértése első jelei a serdülőkorban a pubertás vagy valamivel később jelentkeznek.
A glucosuria iránti tendenciát a normál cukorszint alatt követik a vérben, és a cukorbetegség diagnózisa előtt kialakulhat a nephropathia.
Korban a hasnyálmirigy-béta-sejtek diszfunkciója és a máj inzulinrezisztenciája egyre nyilvánvalóbbá válik, és egy bizonyos szakaszban a betegeknek endogén inzulinra van szükségük. Tünetei MODY-cukorbetegség 4 előfordulhat bármely életkorban gyakrabban - 18 év után akár az idősekés vannak kifejezve súlyos hiperglikémia, hiba részleges agenezis a hasnyálmirigy, valamint a felszívódási zavar szindróma fogyás, kiszáradás, vérszegénység, hasmenés, izomgyengeség, görcsök stb.
A MODY 5 cukorbetegség leggyakoribb klinikai tünetei között a 10 évesnél idősebb betegeknél a veseciszta jelenlétét a szakemberek azonosítják; a húgysav magas szintje a vérben; májműködési zavar; a nemi szervek anatómiai hibái. Komplikációk és következmények A legtöbb MODY típusú fenotípus - a MODY 2 változat mellett - ugyanazokat a rövid távú és krónikus hatásokat és szövődményeket okozhatja, mint az 1-es és 2-es típusú diabetes mellitusban: ketoacidózis és diabéteszes kóma; a szem retinájának károsodása vérzéssel és a retina elváltozásával, ami vaksághoz vezet; diabéteszes angiopathia az erek törékenysége, hajlamuk ezek blokkolására ; érzékenység elvesztése a végtagokban polyneuropathia ; diabéteszes láb; gyengén gyógyító trofikus bőrfekélyek és szubkután lágyrészek; a cardiovascularis patológiák kialakulásának magas kockázata.
A cukorbetegség családi története indirekt jelzés lehet, hogy az ilyen típusú cukorbetegség egy adott beteget érint.
A szokásos tesztek közé tartozik lásd részletesebben - A diabetes mellitus diagnózisa : a cukortartalom vérvizsgálata üres gyomoron átadva ; OTTG teszt glükóz toleranciára glükózterhelés után ; a HbA1c glikozilezett hemoglobin és a C-peptid vérvizsgálata; az inzulintermelő béta-sejtek autoantitesteként végzett vérvizsgálat; a cukortartalom vizeletvizsgálata; vizelet analízis mikroalbumin, amiláz, aceton; tripszin-agyag analízis.
